Glutathionmangel er kendt som glutathionsyntetase-mangel. Det er en sjælden autosomal recessiv genetisk lidelse med kun 70 kendte tilfælde i verden, ifølge Genetics Home Reference. Forældre gennemgår genetisk test for at bestemme risikoen for at få et barn født af lidelsen. Glutathion virker for at forhindre skade på celler ved at deaktivere skadelige molekyler produceret under energiproduktionen. Symptomer på glutathionsyntetasemangel er afhængige af sygdommens sværhedsgrad.
Hæmolytisk anæmi
Svage tilfælde af glutathionsyntetase-mangel resulterer normalt i ødelæggelse af røde blodlegemer, også kendt som hæmolytisk anæmi. Hæmolytisk anæmi er præget af kuldegysninger, mørk urin, træthed og hurtig hjertefrekvens. Hvis der ikke behandles anæmi, kan anæmi føre til hjertesvigt og blodtryk og i sidste ende døden ifølge Medline Plus. Behandling af hæmolytisk anæmi involverer behandling af glutathionmangel.
Urinudskillelse
Et andet symptom på mild glutathionsyntetase mangel er udskillelsen af 5-oxoprolin i urinen. Fem-oxoprolin opbygges i blodet, når glutathion ikke behandles korrekt i cellerne, ifølge Genetics Home Reference. Five-oxoprolin er en aminosyre også kendt som pyroglutaminsyre.
Metabolisk Acidose
Personer med moderate tilfælde af glutathionsyntetasemangel kan vise tegn på metabolisk acidose. Metabolisk acidose er en tilstand, når der er for meget syre i væsken i kroppen. Metabolisk acidose kan forårsage hurtig vejrtrækning, forvirring eller sløvhed. I alvorlige tilfælde kan metabolisk acidose føre til chok og død, ifølge Medline Plus. I tilfælde af glutathionsyntetase mangel involverer behandling af metabolisk acidose behandling af den underliggende årsag.
Neurologisk
Udover de symptomer, der forekommer i milde og moderate tilfælde, kan neurologiske symptomer forekomme i alvorlige tilfælde af glutathionsyntetasemangel. Symptomer omfatter anfald, nedsat reaktionstid, nedsatte bevægelser, forsinket tale og tab af koordinering, ifølge Genetics Home Reference.
Bakteriel infektion
Ud over de neurologiske problemer er mennesker med alvorlige tilfælde af glutathionsyntetase-mangel også mere tilbøjelige til at udvikle bakterieinfektioner, ifølge Genetics Home Reference.
