Folat er et essentielt vitamin. Det var oprindeligt isoleret fra spinat og blev opkaldt baseret på plante "løv" er den primære naturlige kilde af vitaminet. Folat er nu tilgængelig i en række forskellige former, herunder en syntetisk folsyre og den naturlige aktive form, 5-methyltetrahydrofolat. Cerebral folatmangel er en tilstand, der udvikler sig, når der er utilstrækkelig transport af folater i hjernen.
Identifikation
Cerebral folatmangel er en alvorlig medicinsk tilstand, som ofte udvikler sig i det første år af livet. Årsagerne er stadig usikre, men forskning tyder på, at genetiske tilstande eller problemer med immunsystemet kan være involveret. Naturlige og syntetiske folater absorberes typisk fra kosten, men transporten af folat fra blodet ind i hjernen er hæmmet ved choroid plexus, som er grænsefladen af blod-hjernebarrieren hos mennesker, der lider af cerebral folatmangel. Dette resulterer i lavere niveauer af aktivt folat i hjernen og kan føre til en række neurodegenerative symptomer. Disse symptomer kan være lige så gode som irritabilitet eller indlæringsvanskeligheder eller lige så alvorlige som anfald og hjerneskade.
Spekulation om årsagerne
Cerebral folatmangel er forskellig fra systemisk folatmangel, idet serum- eller plasma blodniveauerne af folat er normale, men en prøve af cerebral spinalvæske indikerer nedsat niveau af folat. Folatformen i blodet og hjernen er overvejende 5-methyltetrahydrofolat (5-MeTHF). Dette er kritisk, fordi koncentrationen af 5-MeTHF i cerebral spinalvæsken normalt er tre til fire gange koncentrationen i plasma.
Genetiske årsager
De genetiske årsager til denne tilstand er mutationer i en folattransportør, som aktivt flytter vitaminet fra blodet ind i hjernen. Disse genetiske mutationer identificeres let ved genetisk afprøvning, idet mutationer i folatreceptoren er angivet i flere tilfælde.
Autoimmune årsager
Et immunrespons kan også angribe choroid plexus og forårsage inaktivering af denne receptor. I sådanne tilfælde er årsagen et autoimmun respons, der angriber legemet, hvor autoantistoffer binder og får immunsystemet til at målrette mod choroid plexus og reducere folattransport i hjernen.
Ekspertindsigt
Forskning tyder på, at injektioner med forskellige former for folat kan hjælpe med at returnere cerebral folatniveauer til normal. Når tilstanden registreres og behandles tidligt, er patienterne blevet rapporteret at forbedre sig fuldt og hurtigt. Detektering af lavt cerebral folat kræver imidlertid en invasiv spinalkran for at trække cerebral spinalvæske til folatmålinger. Dette begrænser antallet af tilfælde, der testes og identificeres, fordi alvorlige neurologiske symptomer skal manifestere, før en spinalkran udføres. Det er derfor uklart, hvilken del af befolkningen der lider af milde tilfælde af denne tilstand. Vedligeholdelse af ordentlig ernæring og vitaminindtag er altid vigtigt for et godt helbred, og i et rapporteret tilfælde var et tygget multivitamin alt, hvad der var nødvendigt for at behandle denne alvorlige medicinske tilstand.
