Ifølge U.S. National Library of Medicine er et spædbarn i hver 10.000 til 15.000 født med phenylketonuri. Det er en genetisk sygdom, der betegnes autosomal recessiv, fordi et barn født af denne sygdom har arvet et muteret gen fra hver forælder. Det muterede gen hedder PAH-genet.
phenylketonuri
I phenylketonuri akkumulerer aminosyre phenylalanin i kroppen og nogle af aminosyren ændres til et stof kaldet phenylketoner, som derefter udskilles i urinen. Normalt bliver phenylalanin en del af protein eller ændret til tyrosin, forklarer Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i pædiatri og genetik ved Stanford University School of Medicine i "Pathophysiology of Disease." Men mennesker med denne sygdom gør ikke har enzymet, der er nødvendigt for at ændre phenylalanin til tyrosin, så aminosyren akkumuleres. Enzymer er proteiner, der fremskynder den tid, en reaktion vil tage.
Symptomer
Spædbørn født med phenylketonuria viser ikke indledende symptomer på denne sygdom. De vil begynde at have symptomer, når phenylalanin opbygges, hvilket kan tage flere måneder, ifølge Chin-To Fong, MD, chef for Division of Pediatric Genetics ved University of Rochester School of Medicine and Tandistry i "The Merck Manual for Sundhedsvæsener. "Berørte børn kan have udslæt, kropslugt, lys hudfarve og let øje og hårfarve. Hvis de ikke behandles, vil de vokse langsommere end normalt og blive moderat eller alvorligt psykisk forsinket.
Gravide kvinder og phenylketonuri
Ifølge centrene for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse, hvis gravide kvinder med denne sygdom ikke overholder en særlig kost, selv før de bliver gravid, er deres børn i risiko for at blive psykisk forsinket. Faktisk er folk med phenylketonuri nødt til at holde fast i denne diæt for livet, men mange holder op med at følge den, når de når adolescenten. Den særlige kost indebærer eliminering af alle fødevarer, der indeholder høje mængder protein, såsom mejeriprodukter, fisk, kød, æg og fjerkræ, fordi proteiner nedbrydes til aminosyrer, og de kan ikke behandle phenylalanin aminosyren.
Hvad betyder "Phenylketonurics: Indeholder phenylalanin"?
Nogle kunstige sødestoffer har meddelelsen "phenylketonurics: indeholder phenylalanin" på æsken og sukkerpakken. Denne meddelelse fortæller simpelthen alle, der har phenylketonuri, både mænd og kvinder, at produktet indeholder phenylalanin og derfor er et produkt, som mennesker med phenylketonuri ikke bør bruge. Advarslen gælder ikke for dem, der ikke har denne sygdom, ligesom en advarsel om at et produkt fremstilles ved hjælp af udstyr, der behandler jordnødder, ikke ville gælde for personer, der ikke er allergiske over for jordnødder.
