Galactosemia, en arvelig sygdom, påvirker omkring en ud af 62.000 nyfødte, rapporterer Merck Manuals Online Medical Library. Disse børn mangler et enzym, der omdanner galactose, et mælkesukker til glucose. Personer med den klassiske og mest almindelige form mangler galactose-1-phosphat uridyl transferas eller GALT. Galactosemia er særlig farlig for nyfødte, hvis hele kost består af mælk. Nyfødt screening diagnosticerer galactosemi, så behandling kan starte med det samme, hvilket minimerer skade. Eliminering af galactose fra kosten behandler sygdommen.
Definition
Klassisk galactosemi opstår, når et barn arver det defekte gen fra begge forældre. En variant af klassisk galactosæmi, kaldet Duarte galactosemia, opstår, når et spædbarn arver et Duarte-variantgen fra en forælder og et klassisk gen fra det andet. Børn med Duarte-galactosemi har 25-50 procent af den normale enzymaktivitet på GALT-genet, forældre for Galactosemia Children's hjemmeside forklarer. Personer med Duarte galactosemia har færre kostbegrænsninger og komplikationer end personer med den klassiske form.
Spædbarnsdie
Spædbørn med klassisk galactosemi kan ikke have produkter indeholdende lactose, fordi galactose, der udgør halvdelen af lactose, opbygges i blodbanen og ødelægger hjernen, øjnene, nyrerne og leveren. Spædbørn med galactosemi kan ikke have animalsk eller human mælk og skal forbruge sojamelk i stedet.
Andre begrænsninger
Selvom mælk er den mest almindelige kilde til galactose til spædbørn, er kilder til galactose uden for mejeriprodukter også forbudt, da barnet vokser. Mange forarbejdede fødevarer indeholder lactose, så lær at læse etiketter for mejeriprodukter, såsom kasein, tørmelkestoffer, lactose, ostemasse og valle. Organkød, dejbalsam i forarbejdede fødevarer og hydrolyserede proteiner er et par af de ekstra stoffer, der skal undgås. Bælgplanter og gærede fødevaretilsætningsstoffer, såsom sojasovs, bør også undgås. Personer med galactosemi kan spise lactat, mælkesyre, lactylater og calciumforbindelser, fordi de ikke indeholder laktose. Nogle lægemidler indeholder også lactose som fyldstof; Sørg for, at din apotek ved dine begrænsninger.
Ændringer
Børn med Duarte galactosemia kan muligvis følge en mindre begrænset diæt, begrænse galactose i det første år, så gradvist introducere genstande og kontrollere blodniveauer, siger forældre af galaktosemiske børn. Forskellige læger har forskellige meninger om kost og Duarte galactosemia, så følg din egen læge anbefalinger.
Symptomer
At spise mad indeholdende galactose forårsager ikke en øjeblikkelig reaktion som en allergi ville, men problemer som opkastning, dårlig vækst, letargi, kognitive defekter, gulsot, krampe og tale, gang- og balanceproblemer kan udvikles. Osteomalacia eller svækkede og bløde knogler kan forekomme ved høje niveauer af calcium i blodet. Katarakter kan påvirke øjnene. Piger med galactosemi kan udvikle for tidligt ovariesvigt.
