Læger og forskere er altid på udkig efter nye sygdomme og måder at behandle dem på. I nogle tilfælde, på trods af en ærlig indsats fra alle involverede, tager en sygdom i sidste ende patientens liv. I tilfælde af sjældne sygdomme, der er dødelige, er forskningen ofte begrænset på grund af det begrænsede antal patienter. Mens behandlinger undertiden er effektive til disse forhold, vil nogle ikke blive diagnosticeret i tide for behandlingerne at være effektive.
Hutchinson-Guilford Progeria Syndrome
Hutchinson-Guilford Progeria Syndrom kaldes ofte progeri. Denne sygdom får en person til at leve tidligt. Det er generelt diagnosticeret hos børn, der er 18 måneder til to år gamle. Symptomer omfatter stive led, dislocated hofter, hårtab, aldrende hud, slagtilfælde og hjertesygdom. Personer med progeri lever i gennemsnit 8 til 21 år, hvor hjertesygdomme er den mest almindelige dødsårsag. En anden form for syndromet, der kaldes Werners syndrom, påvirker mennesker i deres sen teenage år. Den gennemsnitlige levetid for personer med denne tilstand er 40 til 50 år.
Creutzfeldt-Jakobs sygdom
Creutzfeldt-Jakobs sygdom er en dødelig hjernesygdom, der ofte hævder offerets liv inden for et års begyndelse. Det påvirker en ud af hver 1.000.000 mennesker, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Visuelle forstyrrelser, problemer med koordination, hukommelsestap, blindhed, svækkede ekstremiteter og adfærdsændringer er symptomerne på denne tilstand. De fleste mennesker med sygdommen er omkring 60 år.
lymphangioleiomyomatosis
Lymphangioleiomyomatosis er en sjælden, men dødelig lungesygdom, der kun rammer kvinder, typisk i alderen 20 til 40 år. Det påvirker færre end 1 ud af 1 million mennesker. Symptomer er hoste, brystsmerter, blodspidser og åndedrætsbesvær. Behandling af denne tilstand er mulig via en lungetransplantation.
Kernevakt Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Kernel faktor kappa B essentiel modulator (NEMO) er en sjælden tilstand, der kun påvirker mænd. Denne immunforsvarssygdom er så sjælden, at den ikke blev opdaget indtil 2007. I august 2009 er kun 60 børn blevet diagnosticeret med tilstanden. Symptomer omfatter gentagne infektioner, forsinket tand udvikling med tænder, der er koniske, når de kommer ind, fint hår, kompromitteret hud, okulære problemer og unormal knoglevækst. Den eneste behandling for denne tilstand er en knoglemarvstransplantation.
Menkes sygdom
Menkes sygdom er en tilstand, der påvirker kobbermetabolisme. Det skyldes et defekt gen. Et barn med Menkes sygdom har normalt en normal udvikling i de første seks til otte ugers levetid; Efter dette punkt bliver symptomer som en lav kropstemperatur og en svag muskel tone tydelige. Derudover kan spædbarnet have anfald og farveløst kinky hår, der nemt bryder. Behandling for tilstanden er kobbertilskud. Denne behandling forlænger ikke livet, medmindre det påbegyndes kort efter fødslen, hvilket er meget usandsynligt, da der ikke sker nogen screening ved fødslen for tilstanden. Uden tidlig behandling vil barnet forlade sin 10 års fødselsdag.
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) er navnet på en gruppe af fire sjældne tilstande: Bats sygdom, Santavuori-Haltia sygdom, Jansky-Bielschowsky sygdom og Kufs sygdom. Samlet set er disse tilstande til stede i to til fire ud af hver 100.000 levendefødte i USA. Alle disse undtagen Kufs sygdom er dødelige. Bats sygdom påvirker børn i alderen 5 til 10 og resulterer i død ved de sene teenagere eller 20'erne. Santavuori-Haltia sygdom rammer børn 6 måneder til 2 år og resulterer i døden ved 5 år. Jansky-Bielschowsky sygdom rammer børn fra 2 til 4 år og resulterer generelt i døden mellem 8 og 12 år. Kufs sygdom påvirker voksne og betragtes ikke som dødelig. Alle disse forhold er karakteriseret ved progressivt synstab og anfald, der ikke reagerer på konventionelle medicinske behandlinger.
