Huntingtons sygdom er en genetisk hjerneforstyrrelse hos voksne, der er karakteriseret ved tab af muskelkontrol og fremadskridende forringelse af tankeprocesserne. De tidlige stadier af Huntingtons sygdom påvirker primært muskelsystemet. Med progressiv forringelse af hjernevævet udviser andre organsystemer manifestationer af sygdommen. National Institute of Neurological Disorders and Stroke udtaler, at mere end 15.000 voksne i USA lever med Huntingtons sygdom fra 2010.
Muskuloskeletale system
Huntingtons sygdom har dybt indflydelse på det muskuloskeletale system på grund af tab af hjerneceller eller neuroner, som styrer initiering, koordinering og flydende bevægelighed. De første symptomer på Huntingtons sygdom forekommer typisk mellem 30 og 50 år, rapporterer University of Utah Genetics Science Learning Center. Muskelstrækninger og mangel på koordination gør ofte sygdommen herald. Progressivt tab af neuroner, der styrer bevægelsen, fører til yderligere symptomer, herunder talevanskeligheder, klodsighed, tilfældige øjenbevægelser og ufrivillig rykkelse.
Manglende koordinering og ufrivillig rykkelse eller chorea fører til øget risiko for fald og brudte knogler. I de avancerede stadier af Huntington's sygdom lader tab af kontrolleret muskulær funktion patienterne ude af stand til at udføre dagligdags opgaver som foder, dressing, badning og gå. Folk med sen-stadium Huntingtons sygdom er ofte bedridden og ude af stand til at tale.
Fordøjelsessystemet
Huntingtons sygdom påvirker fordøjelsessystemet negativt. Tab af muskelkontrol forårsager tyggesygdomme og svulmeproblemer. Den amerikanske talesprog-høringsforening konstaterer, at folk med Huntingtons sygdom typisk har svært ved at holde mad og væsker i munden, idet de begynder at sluge og rydde mad fra munden. Ikke-koordineret aktivitet af spiserøret, som transporterer mad fra munden til maven, fører ofte til opkastning af indtaget mad. Spiseproblemer medfører et progressivt vægttab, et kendetegn for avanceret Huntingtons sygdom. En faldende appetit kan også bidrage til et ringe ernæringsindtag.
Tab af muskelkontrol fører normalt til manglende evne til at kontrollere afføringen af afføring. De fleste mennesker med avanceret Huntingtons sygdom har fækal inkontinens. Fekal kontaminering af den ydre åbning til urinpassage kan føre til urinvejsinfektion, især blandt kvinder.
Åndedrætsorganerne
Svelging udløser normalt en refleks muskulær sammentrækning af epiglottis, et stykke væv i halsen, der dækker åbningen til luftvejen for at forhindre mad i at komme ind i lungerne. Den uordnede slukning forbundet med Huntingtons sygdom forstyrrer almindeligvis den koordinerede lukning af luftvejen, hvilket forårsager hyppige episoder af kvælning og forurening af luftvejen med indtaget føde og væsker. Fødevareforurening af lungerne fører ofte til lungebetændelse. Huntingtons Outreach Project for Education ved Stanford University rapporterer, at lungebetændelse er den største dødsårsag blandt mennesker med Huntingtons sygdom.
