Mitokondrier har det vigtige job at skifte næringsstoffer i en celle til energi. Alligevel har det kun været 10 år siden mitokondrie sygdomme er blevet vigtige, siger Gregory Barsh, MD, Ph.D., professor i pædiatri og genetik ved Stanford University School of Medicine i "Patofysiology of Disease." Hver celle har flere mitokondrier og hver af dem har flere sæt kromosomer. Alt mitokondrie DNA passeres ned gennem ægget og aldrig gennem sædcellerne.
Leber's Arvelig Optisk Neuropati
I denne mitokondriale sygdom kan en person miste syn i begge øjne. Det er smertefrit og kan ske pludselig eller udvikle langsomt, men individet er normalt blindt om to år. I "Pathophysiology of Disease" skriver Dr. Barsh, at nogle gange også mennesker kan have symptomer på hjerteproblemer, manglende koordinering i deres bevægelser og problemer med tale. Forstyrrelsen udvikler sig normalt, når de er unge voksne. Det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.
NARP
NARP står for neurogen svaghed, ataksi og retinitis pigmentosa. Neurogen svaghed betyder, at musklerne er svage på grund af abnormiteter i nerverne, der sender signaler til musklerne. Ataxi er manglende koordinering i bevægelse, et symptom, som folk kan opleve i Leber's arvelige optiske neuropati. Ved retinitis pigmentosa degenererer nethinden i begge øjne langsomt. Folk kan i starten have problemer med nattesyn. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, kan de udvikle total nattblindhed samt dagtidsvisionstab. Dele af deres hjerne vil krympe, og de kan også have hjerneskader. En mutation forårsager NARP. Hvis mere end 95 procent af mitokondrie-DNA'et har mutationer, udvikler personen Leighs syndrom, som forklaret af Karl Skorecki, MD, direktør for medicin og forskningsudvikling ved Ramban Medical Center i "Harrisons principper for internmedicin." Leighs syndrom er en alvorlig form for NARP.
MERRF
I "The Merck Manual for Healthcare Professionals" skriver Chin-To Fong, M.D., chef for Division of Pediatric Genetics ved University of Rochester School of Medicine, om myoklonisk epilepsi med røde røde fibre eller MERRF. Mennesker med denne mitokondriale lidelse kan have anfald, ataksi og demens. De kan også have abnormiteter i deres muskler, fordi mitokondrier akkumuleres i dem. Når en patolog kigger på en muskelbiopsi med en speciel plet, beskrives muskelfibrene som "røde røde" fibre. De fleste mennesker har en mutation i genet, som koder for aminosyren hedder lysin.
MELAS
Mitokondriel encephalomyopati, mælkesyreose og slagtilfælde er MELAS. Dette er den mest almindelige mitokondrie sygdom, ifølge Dr. Skorecki i "Harrisons principper for internmedicin." Folk med denne lidelse oplever flere episoder, der ligner slagtilfælde på grund af problemer, der primært er placeret i ryggen af deres hjerne. Andre symptomer kan omfatte anfald, reccurring hovedpine, kvalme og opkastning.
Kearns-Sayre-syndromet
I denne mitokondriale lidelse har folk normalt lammelse i nogle af musklerne i deres øjne og problemer i deres retinier, før de er 20 år gamle. Nogle kan også udvikle hjerteproblemer, ataksi, diabetes mellitus og høretab. En mildere form for Kearns-Sayre syndrom kaldes progressiv ekstern oftalmoplegi. Personer med denne milde form kan udvikle oftalmoplegi eller lammelse i deres øjenmuskler, problemer med deres muskler, diabetes og høretab, når de er ældre end 20 år. Dr. Skorecki forklarer, at folk kan udvikle diabetes i en anden mitokondriel sygdom kaldet Pearson syndrom. Derudover kan de have mælkesyreose og lave niveauer af alle typer blodceller.
