På grund af de seneste opdagelser af nye gener og udviklingen af nye testmetoder er tilgængeligheden af genetisk test øget dramatisk. Flere virksomheder tilbyder nu genetisk test direkte til forbrugeren, hvorigennem enkeltpersoner kan sende i en kindpinne eller spytprøve og modtage resultater vedrørende hundredvis af genetiske forhold, alt uden vejledning fra en læge eller anden medicinsk professionel. Ud over de positive aspekter af genetisk testning er der også nogle konkrete ulemper.
Falsk sikkerhed
Personer, der ikke modtager tilstrækkelig information eller rådgivning om begrænsningerne i genetisk testning, kan fejlagtigt antage, at et negativt testresultat eliminerer deres risiko for at udvikle en sygdom. Mange genetiske tests tjekker for de mest almindelige genmutationer, der er ansvarlige for en sygdom, men udelukker ikke muligheden for, at en person udvikler den sygdom.
For eksempel undersøger den genetiske test, der nu er tilgængelig for sjældne arvelige former for bryst- og æggestokkekræft, de to hovedgener, der er ansvarlige for disse kræftformer (kaldet BRCA1 og BRCA2). En kvinde med en familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft, som tester negativt for mutationer i BRCA1 eller BRCA2, kan konkludere, at hun er ude af skoven og ikke udvikler en af disse kræftformer. Nogle kvinder vil dog stadig blive diagnosticeret med kræft på trods af en negativ genetisk test, fordi mange kræftformer er forårsaget af mutationer i andre gener eller af faktorer, der endnu ikke er forstået. Selv kvinder, der tester negativt for disse arvelige kræftformer, har brug for screening for kræft på samme niveau af screening, der anbefales til den gennemsnitlige kvinde.
Unødig angst
På den anden side betyder modtagelse af en positiv genetisk test ikke nødvendigvis, at en person vil udvikle en sygdom. "Det er meget vigtigt, at en person ved, hvilken type test hun har gennemgået, og hvad er begrænsningerne af den test," siger Melissa Trant, M.S., en genetisk rådgiver. Der er en kritisk sondring mellem screening og diagnostiske tests. En screeningstest, som den udvidede AFP-blodprøve, som mange kvinder undergår under graviditeten, indikerer chancen for, at barnet vil have visse betingelser, men siger ikke sikkert, om barnet er berørt. En diagnostisk test, derimod, giver bestemte resultater og kan generelt regulere en tilstand ind eller ud. Nogle mennesker forvirrer betydningen af en screeningstest med en diagnostisk test, og som følge heraf kan de blive meget ivrige, hvis de får et positivt testresultat. Tilstrækkelig præ- og post-test rådgivning om, hvad en test kan og ikke kan afsløre, og hvad de næste trin er, bør en test vise sig positiv, er afgørende for at forhindre unødig angst.
Bekymringer om diskrimination
På trods af føderale og statslige love, der beskytter mod mulig sundhedsdiskrimination, er mange mennesker, der overvejer genetisk testning, bekymrede over muligheden for, at deres resultat kan have negativ indflydelse på deres forsikringsevne. Udviklingshastigheden for nye genetiske tests kan være forud for lovgivernes evne til at regne ud alle de beskyttelser, der skal være på plads.
Nogle mennesker er ikke engang klar over, at de eller deres børn gennemgår genetiske tests. For eksempel udfører alle stater nyfødt screening for forskellige genetiske tilstande, idet formålet er at opdage de betingelser, der ville være til gavn for hurtig behandling. I de fleste tilfælde bliver mødre imidlertid ikke bedt om at give samtykke til disse tests og er ikke informeret om, hvad der vil ske, hvis en test skal returnere positivt. De kan heller ikke vide, om deres barns DNA-prøve vil blive holdt, og af hvem, efter at testen er afsluttet.
Ifølge Klitzman (J. Genet. Coun., 2010) kan nogle personer, der ved, at de er i fare for en genetisk tilstand, såsom Huntingtons sygdom, afstå fra ønsket test på grund af deres frygt for genetisk diskrimination.
