Progressiv muskelsvaghed, muskeludslip, tab af koordinering, balanceproblemer og gangbesvær er karakteristika ved en række sygdomme. Disse tegn og symptomer kan stamme fra enhver tilstand, der forstyrrer muskelfunktionen, uanset om det skader musklerne selv eller afbryder nerveimpulserne, der regulerer muskelbevægelsen. Derfor kan lidelser, som synes at forårsage lignende symptomer, såsom muskeldystrofier og multipel sklerose, have helt forskellige bagvedliggende årsager. Desuden kan behandling af disse forhold være radikalt anderledes.
Årsager
Multipel sklerose opstår, når dit immunsystem angriber nervecellerne i din hjerne og rygmarv. Skaden som følge af denne autoimmune aktivitet kan føre til problemer med syns-, tarm- og blærekontrol, sensation og muskelfunktion. Det er ikke klart, hvad der oprindeligt stimulerer dit immunsystem til at angribe dine nerveceller.
Muskeldystrophier - Duchenne, Becker, lembælte og andre - er arvelige lidelser, der fører til abnormiteter af specifikke proteiner i dine muskelceller. Over tid giver disse defekte proteiner et progressivt tab af muskelfunktion. I modsætning til multipel sklerose beskadiger muskeldystrofi ikke nerverne i dit centralnervesystem. Personer med muskeldystrofi har ofte hormonelle og metaboliske abnormiteter, såsom lavt testosteronniveau og insulinresistens.
Diagnostiske metoder
Ifølge en anmeldelse fra 2011 i "Annals of Neurology" kan multiple sclerose diagnosticeres på baggrund af dine symptomer og fysisk undersøgelse. Hvis du har neurologiske problemer, der udvikler sig over tid og involverer mere end én kropsregion - læger bruger udtrykket "formidle i tid" og "sprede sig i rummet" - du kan have multipel sklerose. Magnetic resonance imaging og væske taget fra din ryg kan bruges til at bekræfte din diagnose.
Ligesom multipel sklerose, kan muskeldystrofier ofte diagnosticeres ud fra dine symptomer og fysiske fund. Elektriske undersøgelser for at evaluere muskelfunktion, blodprøver for at detektere muskelskade og muskelbiopsier er de testlæger, der typisk bruger til at bekræfte en diagnose af muskeldystrofi.
Behandlinger
En række behandlinger er tilgængelige for personer med multipel sklerose, de fleste af dem er designet til at stille et overaktivt immunsystem. Ifølge en undersøgelse for 2012 i "neurologiske forstyrrelser" kan nogle af behandlingerne - natalizumab (Tysabri), glatiramer (Copaxone) og fingolimod (Gilenya) for eksempel - målrette specifikke immunkomponenter, der beskadiger nerveceller. Andre lægemidler som beta-interferon (Betaseron, Rebif) og kortikosteroider, ændrer eller undertrykker dit samlede immunrespons. Afhængigt af hvilken type multippel sklerose du har, kan nogle af disse behandlinger tillade dig at opretholde en forholdsvis normal livsstil i flere år.
Der findes ingen effektive terapier til muskeldystrofi. Daglige doser af kortikosteroider kan forbedre styrke og langsom progression i visse typer muskeldyrofiber, såsom Duchenne. Imidlertid vil en sådan behandling ikke ændre sygdommens langsigtede forløb. Fysisk og ergoterapi, bøjler og kirurgi hjælper folk med at håndtere deres handicap. Genterapi, som indebærer at erstatte de defekte gener, der forårsager muskeldystrofi med normale gener, er et lovende forskningsområde.
tidslinjer
Multipel sklerose og muskeldystrofi kan præsentere ved forskellige livsstadier og med varierende niveauer af sværhedsgrad. De fleste former for MS og visse typer af muskeldyrofiber, såsom lymfebånddystrofi, er forholdsvis milde og har tendens til at udvikle sig langsomt. Forløb i behandling har gjort det muligt for de fleste patienter med MS at leve en normal levetid.
Omvendt kan de mere alvorlige former for multipel sklerose og muskeldystrofi, såsom primær progressiv MS og Duchenne dystrofi, føre til døden inden for få år. Åndedrætssvigt som følge af progressiv muskelsvaghed er en almindelig dødsårsag hos mennesker med muskeldystrofi, selvom hjertesvigt og unormale hjerterytmer også kan spille en rolle. Åndedrætssvigt og infektioner, såsom lungebetændelse, kan bidrage til døden i alvorlige tilfælde af MS, der ikke reagerer på behandling.
Både MS og muskeldystrofi kan forekomme i barndommen eller i voksenalderen. De fleste tilfælde af MS begynder imidlertid mellem 20 og 40 år, mens de fleste typer af muskeldystrofi annoncerer sig selv i barndommen eller i ungdommen. I de fleste tilfælde er skelnen mellem multipel sklerose og muskeldystrofi ligefrem.