Huntingtons sygdom er en arvelig degenerativ sygdom i hjernen præget af tab af muskelkontrol og højere hjernefunktioner. Symptomer begynder typisk i voksenalderen med progressiv forringelse i løbet af 13-15 år. Folk med sen stadium Huntingtons sygdom manifesterer symptomer forbundet med et signifikant tab af hjernevæv, især i de basale ganglier. Disse hjernestrukturer hjælper med styring af bevægelse, hukommelse og højere tankeprocesser.
Daglig opholdsafhængighed
Huntingtons sygdom påvirker kontrollen med ufrivillig og frivillig bevægelse negativt. I sygdommens sidste fase oplevede personer med Huntingtons sygdom problemer med at initiere og kontrollere enhver form for frivillig bevægelse. Manglende overvågning af bevægelse viser sig at være uarbejdsdygtig. Patienterne kræver døgnet rundt hjælp til de grundlæggende funktioner i dagligdagen, såsom dressing, spisning og badning. Tab af blære og tarmkontrol fører til urin og fækal inkontinens.
immobilitet
Ødelæggelse af de basale ganglier med tab af bevægelseskontrol, inkoordination og posturale forstyrrelser efterlader patienter med avanceret Huntingtons sygdom kørestolsbundet. Patienter mangler ofte styrken og koordinationen til at manøvrere en kørestol, hvilket skaber en situation med fuldstændig mobilitetsafhængighed. Patienter i de afsluttende stadier Huntingtons sygdom er ofte bedbundet, da deres stivhed, mangel på kropskontrol og postural ustabilitet forstyrrer evnen til sikkert at påtage sig og opretholde en siddestilling.
Manglende evne til at tale
Mennesker med Huntingtons sygdom taber langsomt evnen til at tale. I den endelige fase af sygdommen kombineres de kumulative virkninger af manglende evne til at initiere bevægelse, manglende koordinering og demens for at ødelægge kapaciteten til talt kommunikation.
Ernæringsafhængighed
Huntingtons sygdom påvirker evnen til at tygge og sluge. Tab af frivillig muskelkontrol påvirker også evnen til at manøvrere hænderne til selvfodring. Progression af disse symptomer fører typisk til manglende evne til at indtage tilstrækkelig mad og væsker. Kronisk vægttab udvikles som et karakteristisk symptom på sen stadium Huntingtons sygdom. Patienterne kræver ofte et fodringsrør for at opretholde deres ernæringsindtag.
Avanceret demens
Demens er en svækkelse i kapaciteten til højere intellektuelle funktioner som læring, ræsonnement, planlægning, social opfattelse og tilpasning. Huntingtons sygdom forårsager progressiv demens, der bliver alvorlig i de sene stadier af sygdommen. Familiemedlemmer kan ikke længere anerkendes, og intellektuelle funktioner hæmmer sig væsentligt, hvilket begrænser evnen til at forstå, opfatte og interagere. Huntingtons sygdom kan også forårsage psykiatriske forstyrrelser som personlighedsændringer, obsessiv kompulsivitet og angst.
