Din krop indeholder tusindvis af gener, som kodes for tusindvis af forskellige proteiner. Hvert protein, der består af en sekvens af aminosyrer, bidrager til opbygningen eller funktionen af dine celler ved at understøtte dit stofskifte, fremme cellulær kommunikation og støtte form og struktur af dine celler. Hvert af dine proteiner har en primær struktur, hvilket er vigtigt for, hvordan proteinet virker.
Proteinstruktur
Proteinstrukturen er klassificeret på fire niveauer: primær, sekundær, tertiær og kvartær. Den primære struktur af proteiner refererer til sekvensen af aminosyrer, der udgør en proteinkæde eller polypeptid. Hvert protein har en unik primær struktur, der adskiller sig i både rækkefølgen af aminosyrer i polypeptidet og det totale antal aminosyrer, der udgør proteinmolekylet. De sekundære og tertiære strukturer henviser til, hvordan polypeptidet snoet og bøjes i en tredimensionel form for at danne et funktionelt protein. Kvaternær struktur refererer til måden, hvorpå to eller flere polypeptider interagerer for at danne et funktionelt protein. Hvert protein i din krop har en primær, sekundær og tertiær struktur, men kun nogle proteiner har en kvaternær struktur.
Hæmoglobin
Et eksempel på et protein med en primær struktur er hæmoglobin. Dette protein, der findes på dine røde blodlegemer, hjælper med at give vævene i hele kroppen med konstant tilførsel af ilt. Den primære struktur af hæmoglobin er vigtig, fordi en ændring i kun en aminosyre kan forstyrre hæmoglobins funktion. For eksempel kan en enkelt aminosyreændring til hæmoglobins primære struktur forårsage seglcelleanæmi, en blodtilstand karakteriseret ved dysfunktionelle, sekelformede røde blodlegemer.
hexosaminidase
Et andet protein med vigtig primær struktur er hexosaminidase, et protein, der bidrager til funktionen af cellulære rum kaldet lysozymes. Vedligeholdelse af lysozymfunktionen er vigtig for dit helbred, da disse rum hjælper dine celler med at aflevere molekyler, der ellers kan skade cellen. En mutation i den primære struktur af hexosaminidase kan forstyrre lysozymfunktionen i hjernen, hvilket fører til dødelig Tay-Sachs sygdom. Som følge heraf underkastes babyer ofte genetisk test for hexosaminidasemutationer, som hjælper til tidlig diagnose af sygdommen.
dystrofin
Dystrophin er et andet protein med en primær struktur. Tilstedeværelsen af dystrophin bidrager til muskelfunktion, og proteinet hjælper med at opretholde strukturen i dine muskelfibre. Genetiske mutationer, der ændrer den primære struktur af dystrophin - såsom substitution af en aminosyre til en anden, eller deletioner af aminosyrer - kan skade dine muskelfibre, hvilket fører til sygdomme som Duchenne muskeldystrofi.
